Oggi approfitto della vostra pazienza e vado fuori tema per parlare di un argomento che mi sta molto a cuore. Sì perché lunedì è il primo di ottobre, e ottobre è il mese che la Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica dedica alla sua campagna nazionale per diffondere consapevolezza e raccogliere fondi. Forse qualcuno avrà sentito in questi anni parlare della Fondazione, creata 20 anni fa da un luminare della ricerca su questa malattia, che per primo aveva creato in Veneto un centro specialistico dedicato ai malati di fibrosi e da due imprenditori toccati nel vivo dei loro affetti dalla fibrosi. Avevo già parlato lo scorso anno con l’aiuto di #TheBiotechGuy di come funziona la malattia e vi rimando a questo link per i dettagli. Ma oggi voglio parlarvi di una cosa diversa, oggi voglio parlarvi della speranza.

Fino a qualche decennio fa una diagnosi di fibrosi cistica alla nascita era una condanna a morte. I bambini difficilmente raggiungevano l’età adulta a causa di continui problemi respiratori che danneggiavano in modo irreparabile i polmoni. La ricerca ha fatto tanto in questi anni, concentrandosi in una prima fase nel curare i sintomi della malattia. Così oggi la speranza di vita alla nascita per un malato di fibrosi cistica sta tra i 40 e i 50 anni, anche se il decorso della malattia è molto personale e dipende dal particolare tipo di mutazione (ne esistono più di 200) che l’ha causata nello specifico malato.

Ma la ricerca ha fatto passi da gigante nel vero senso della parola. Ad oggi esistono tre farmaci approvati per curare il problema alla radice, e aiutare il funzionamento della proteina difettosa che causa la malattia. Un impulso decisivo è stato dato dai più di 100 milioni di dollari che la Cystic Fibrosis Foundation ha investito nella ricerca sul primo farmaco, ivacaftor. Questi farmaci tuttavia non risolvono in modo definitivo il problema e soprattutto non sono utilizzabili da tutti malati, ma solo da quelli che hanno alcuni particolari tipi di mutazione genetica, anche se due di essi si rivolgono alla mutazione più diffusa, la f508del. In Italia l’ente che più supporta la ricerca in questo campo è appunto la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica che durante la sua esistenza ha devoluto più di 20 milioni di euro in fondi per ricerca. Lo scopo ultimo della Fondazione così come della Cystic Fibrosis Foundation è quella di trovare una cura, definitiva, che renda la fibrosi cistica una malattia di cui non si muoia più.

Nel nostro piccolo ci sono due cose che possiamo fare. Primo aiutare queste fondazioni ad esempio comprando i ciclamini che vendono venduti nel mese di ottobre nelle piazze italiane. Secondo è parlare di questa malattia, informarci e, perché no, fare il test del portatore sano. In Italia una persona ogni 25 è un portatore sano. Vuol dire che almeno uno dei vostri compagni di liceo o un po’ delle persone che siedono accanto a voi nelle aule universitarie sono portatori sani. Una coppia di portatori sani ha il 25% di probabilità di dare vita a un figlio malato. Quindi in assenza di alcun tipo di controllo, in Italia un bambino ogni 2.500 nascerebbe malato di fibrosi cistica. So bene che qui si entra poi in un terreno dove devono assolutamente valere esclusivamente le convinzioni etiche e le libere scelte di ognuno. Ma sono personalmente convinto che le scelte informate siano meglio delle scelte al buio e, in ogni caso, sapere che un bambino è malato di fibrosi cistica fin dal primo giorno, fin dal primo respiro, aiuta a garantirgli da subito le terapie necessarie per farlo crescere meglio e, nel senso letterale del termine, fargli guadagnare anni di vita.

Vi ringrazio tutti per avere letto, da settimana prossima tornerò a parlare di quark e acceleratori, ma per questa settimana volevo parlare, come ogni anno, di questo tema che mi sta profondamente al cuore.